Epileptiske syndromer  

Myoklon Absence Epilepsi

Først beskrevet af Tassinari i 1969.

Forekomst
Sjælden, formentlig omkring en procent af epilepsierne. Cirka 70 procent er drenge.

Debut
Fra et til tolv års alderen, de fleste omkring syv års alderen.

Anfaldsbeskrivelse
Myoklone absencer.
Ca. 66 procent har dertil sjældne generaliserede toniske-kloniske kramper. Enkelte har anfald med tonustab, hvor de pludseligt falder til jorden.

Årsag
Der er formentlig to former. En idiopatisk og en symptomatisk. Hos cirka 20 procent er der epilepsi i familien.

Psykosociale konsekvenser
Myoklone absencer kan være svært behandlelige. Cirka 45 procent af børnene er mentalt retarderede inden epilepsien debuterer, og yderligere cirka 25 procent vil fra epilepsiens debut blive retarderede. Det ser ud som om, at de, der hurtigt bliver anfaldsfri, ikke får intellektuelle udviklingsproblemer. Det er imidlertid ikke afklaret, om sammenhængen er den, at hurtig anfaldsfrihed “beskytter” mod intellektuel deroute, eller om sammenhængen er den, at de bliver hurtigt anfaldsfri, fordi de ikke har en hjerneskade/hjernesygdom.

Prognose
Langtidsprognosen kendes ikke særlig udførligt. Men anfaldsfrihed er ikke så hyppig. Èn undersøgelse har vist, at anfaldene forsvinder helt hos halvdelen efter behandling, i gennemsnitlig seks år. Hos den anden halvdel forsvinder anfaldene først efter, i gennemsnit 30 år, hvilket betyder, at det hos nogle fortsætter til alderdommen.

Kommentar
Syndromet vil formentlig blive beskrevet mere klart i de kommende år.

Psykosociale konsekvenser af Myoklon Absence Epilepsi

Myoklone absencer kan være svært behandlelige. Cirka 45 procent af børnene er mentalt retarderede inden epilepsien debuterer, og yderligere cirka 25 procent vil fra epilepsiens debut blive retarderede. Det ser ud som om, at de, der hurtigt bliver anfaldsfri, ikke får intellektuelle udviklingsproblemer. Det er imidlertid ikke afklaret, om sammenhængen er den, at hurtig anfaldsfrihed “beskytter” mod intellektuel deroute, eller om sammenhængen er den, at de bliver hurtigt anfaldsfri, fordi de ikke har en hjerneskade/hjernesygdom.

---