Genveje

Sturge-Weber syndrom


Sturge-Weber syndrom er en medfødt sygdom, som er meget sjælden. Syndromet forekommer lige hyppigt hos begge køn og man ved ikke, om årsagen skyldes arvelige faktorer.

De mest almindelige symptomer ved Sturge-Weber syndrom er rødlige portvinsfarvede skjolder på huden, synsproblemer, epilepsi og udviklingshæmning. Der er store variationer i symptomernes sværhedsgrad. Mange voksne med syndromet får en normal tilværelse med arbejde, bolig og familie, mens andre har behov for beskyttet bolig og beskæftigelse.

Årsager
Sturge-Weber syndrom skyldes blodkarsvulster i den tynde karførende hinde under huden, samt i den karførende hinde omkring hjernen. Man kender ikke den egentlige årsag til Sturge-Weber syndrom, men der er tale om en skade i fosterudviklingen, som indtræffer mellem sjette og niende uge i fosterstadiet.

Symptomer
Karsvulsterne under huden ses ved fødslen som rødlige skjolder i ansigtet. Ofte forekommer skjolderne kun på den ene side af hovedet, men de kan brede sig til begge sider samt hals, bryst, arme og ryg. Undertiden findes kun mindre skjolder omkring det ene øje eller på øjenlåget. Skjolderne er afgrænsede, og den rødlige farve varierer fra lyserød til rødviolet.

Hvis skjolderne findes på huden omkring øjet, vil der ofte udvikles symptomer i det pågældende øje. Det drejer sig først og fremmest om grøn stær samt om forstørret øjeæble, fordi den nedsatte blodcirkulation, som følge af svulsterne i blodkarrene, giver forhøjet tryk i øjet.

Symptomerne vil være til stede ved fødslen eller udvikles inden for det første leveår. I sjældne tilfælde kan de opstå sent, og derfor er det vigtigt med jævnlig kontrol hos en øjenlæge.

Der kan også forekomme karsvulster på læber, tandkød og på siderne i mundhulen. Ganen er derimod kun sjældent påvirket. Når der er svulster på tandkødet, vokser de blivende tænder hurtigt frem og bliver forholdsvist store i den side, der er påvirket. Der er ofte problemer med tandstillingen.

Blodkarsvulster i den karførende hinde omkring hjernen findes på samme side af hovedet som ansigtsskjolderne, men kan også forekomme i begge sider. Disse karsvulster medfører nedsat gennemstrømning af blodet i hjernen, hvilket blandt andet fremmer en tidlig forkalkning med kalkaflejringer i hjernen. Symptomerne viser sig som epileptiske anfald, lammelser, psykisk udviklingshæmning eller indlæringsvanskeligheder. Der kan være øget risiko for dannelse af mindre blodpropper i hjernen. Mange har migrænelignende hovedpine, som forekommer dagligt eller med måneders mellemrum.

De epileptiske anfald kan vise sig umiddelbart efter fødslen eller i de første leveår. Undertiden viser de sig først i en senere alder. Jo tidligere de epileptiske anfald optræder, des vanskeligere kan det være at gøre personen helt anfaldsfri. Ved meget svære former for epilepsi kan der blive tale om at operere i hjernen.

Man opdeler undertiden Sturge-Weber syndrom i tre typer alt efter hvilke symptomer, der forekommer:

1. Både svulster i den karførende hinde omkring hjernen og i ansigtshuden, samt med forekomst af de fleste symptomer.
2. Kun svulster i den karførende hinde under huden. Symptomerne er især grøn stær og andre øjensymptomer.
3. Kun svulster omkring hjernen. Epilepsi og andre nervemæssige (neurologiske) symptomer, men sædvanligvis ingen øjensymptomer.

Behandling
Behandlingen retter sig først og fremmest mod symptomerne, herunder typisk epilepsi, som behandles med epilepsimedicin. Det kan også være nødvendigt at behandle en eventuel migræne medicinsk. Den vigtigste behandling vil ofte være tæt kontrol for at kunne forebygge og sætte tidligt ind overfor eventuelle komplikationer. Er den pågældende udviklingshæmmet, kræver det også passende stimulation og indsats.