Genveje

Rett-Syndrom



Rett syndrom er en fremadskridende neurologisk forstyrrelse, som næsten udelukkende er fundet hos piger. Pigerne udvikler sig normalt de første 6-18 måneder, hvorefter udviklingen stagnerer.

Siden mistes færdigheder, især finmotorik og sprog. Pigerne vil blive alvorligt udviklingshæmmede med kommunikationsvanskeligheder og mangelfuld kontrol af bevægelserne, og vil livet igennem have brug for hjælp og pleje fra andre.

De får stereotype håndbevægelser, hvor de ofte klapper og gnider hænderne sammen foran brystet. Især i andet ti-år sker yderligere motorisk tilbagegang, og erhvervede motoriske færdigheder, såsom gang kan gå tabt. Den sociale kontakt bedres med årene. Pigernes levealder er sædvanligvis forkortet og de lever sjældent længere end til de er midaldrende.

Drengene har oftest sværere symptomer, der starter i nyfødthedsperioden. Deres levealder er sædvanligvis kun få år.

Omkring 70 pct. af børnene udvikler epilepsi. Epilepsien starter sædvanligvis efter 2 års alderen, men ses også i de første år. De epileptiske anfald stagnerer sædvanligvis i puberteten eller i den tidlige ungdom, men kun i enkelte tilfælde vil epilepsien helt forsvinde.

I slutningen af 1999 blev gen-mutationen for sygdommen fundet på X-kromosomet. Dette har betydet, at der er udviklet en undersøgelsesmetode, der kan påvise sygdommen tidligt og med stor sikkerhed. Undersøgelsen foretages på en blodprøve.