Genveje

Ramsey Hunt syndrome


(også kendt som baltiske myoklonier og Unverrich-Lundborg syndrom)

Dette syndrom er meget sjældent. Sygdommen er særlig hyppig i Finland og viser sig i 6-13 års alderen ved anfald af kramper og muskeltrækninger, der forværres med tiden. Barnet har også myoklonier som er pludselige ryk i arme eller ben. Myoklonierne stopper, når barnet sover eller er i hvile. Anfaldene kan udløses af pludselige påvirkninger, f.eks. lys, høje lyde eller pludselige bevægelser.

Barnet har alvorlige koordinationsforstyrrelser, hvilket betyder, at det ofte ikke er I stand til at gå hen ad en lige linie, bruge kniv, gaffel og ske, tage tøj af og på. Denne manglende koordinering af bevægelser kaldes ataksi. Toniske kloniske anfald i forbindelse med syndromet forekommer enten når barnet sover eller i opvågningsfasen.

Årsager
En af hovedårsagerne til sygdommen menes at være en fejl i den del af hjernen som kaldes lillehjernen. (Lillehjernen styrer motorikken og sender eksempelvis besked til musklerne om at bevæge sig ) Efter en periode med denne fejl vil nervecellerne efterhånden dø.

Denne tilstand er arvet genetisk. Mønsteret ved den genetiske arv kaldes recessivt arvelig. Mennesker med denne tilstand får et defekt gen fra hver af sine forældre. Genet er vigtigt for at producere et protein som forskere endnu ikke har været i stand til at identificere, men som er nødvendigt for at lillehjernen kan fungere normalt. Der er to kopier af vores gener, derfor har forældrene ikke sygdommen, idet de stadig har de raske gener, men hver gang de får et barn, har barnet 25 procent risiko for at få sygdommen.

Diagnose
Diagnosen gives eller mistænkes til at begynde med ud fra kliniske faktorer, alderen for anfaldsdebut, typen af anfald og det faktum at myoklonierne forværres med alderen.
Sommetider er det tidlige forløb ved Ramsey Hunt meget lig en anden og meget mere almindelig og meget mildere form for epilepsi kaldet juvenil myoklon epilepsi.

Et electroencephalogram (EEG) kan muligvis medvirke til at stille diagnosen ved at vise spikeudladninger i toppen af hjernen ved den del af søvnen som kaldes REM søvnen  (rapid eye movement) EEG'et kan også være anormalt I barnets opvågningsfase.

På det seneste har opdagelsen af en genetisk defekt gjort det muligt at bekræfte diagnosen  Ramsay Hunt syndrom hos mange, men ikke alle af børnene med diagnosen. Dette er meget anvendeligt, da den genetiske defekt kan spores via en simpel blodprøve.

Behandling
Der findes ingen behandling af sygdommen, så behandlingen retter sig mod medicinsk forebyggelse af de epileptiske anfald (antiepileptika).

Prognose
Fejlen i lillehjernen fører til store problemer med balanceevnen og koordinationsevnen. Hvilket forværres I takt med at sygdommen forværres. Den manglende koordinationsevne gør det vanskeligt for barnet at lære alle de normale dagligdags funktioner. Heldigvis bliver de epileptiske anfald sjældnere og sjældnere i takt med at barnet bliver ældre, og de epileptiske anfald kan helt forsvinde i de seneste teenage år eller i voksenlivet.

Barnets intelligens, syn og hørelse er sædvanligvis ikke påvirket, men mange teenagere og voksne bliver frustrerede og nedtrykte over de hyppige myoklone ryk og koordinationsproblemerne.
Med medicinsk behandling og støtte er sygdommen ikke livstruende. Ergo- og fysioterapi kan muligvis være en hjælp til at overvinde nogle af de motoriske problemer og ataksien.