Genveje

MERRF


(Myoclonic epilepsy with ragged red fibres)

MERRF er et arveligt fremadskridende syndrom, der bl.a. rammer centralnervesystemet og musklerne. Symptomer som ufrivillige rykvise muskelsammentrækninger (myoklonier), vanskeligheder med koordinering af bevægelserne (ataksi), muskelsvaghed, epilepsi, nedsat hørelse og fedtknuder i nakken, kan være tegn på syndromet.

Symptomerne viser sig hos nogle børn før et års alderen, mens andre først får symptomer som midaldrende. Små børns første symptomer kan være uspecifikke i form af epileptiske anfald, udviklingshæmning og derefter tab af indlærte færdigheder.

Hos ældre børn og voksne kan de første symptomer være ufrivillige rykvise muskelsammentrækninger (myoklonier) eller epileptiske anfald. Andre tidlige symptomer kan være muskelsvaghed, nedsat kondition, vanskeligheder med koordinering af bevægelserne (ataksi) og nedsat hørelse. Med tiden kan intellektet også rammes, nogle får føleforstyrrelser (neuropatier) og endelig kan musklerne i hjertet også svækkes (kardio-myopati).

Forløbet kan skride fremad med forskellig hastighed. Hos nogle kan det strække sig over årtier, mens det hos andre gå stærkere og betyde forkortet levetid. Ikke alle med MERRF udvikler alle de nævnte symptomer.

Diagnosen stilles bl.a. ved hjælp af blodprøver, genetiske analyser og muskelbiopsier. Sidste del af syndromnavnet - Ragged Red Fibres - hentyder til det at muskelfibrene ser "lasede" og "flossede" ud i mikroskop ved muskel-biopsiundersøgelse.

Der findes ingen helbredende behandling, kun symptombehandling. MERRF kan gå i arv via kvinderne i familien - syndromet følger det, man kalder en maternel arvegang. Genetisk rådgivning er en stor hjælp i forbindelse med eventuelt ønske om familieforøgelse.

MERRF tilhører gruppen af mitokondrie-sygdomme. Læs mere om dette hos Center for Små Handicapgrupper.