Genveje

Kongenit Bilateralt Perisylvant Syndrom


Kongenit bilateralt perisylvant syndrom er en sjælden medfødt neurologisk sygdom med bl.a. epilepsi.

Ordet ”Perisylvant” refererer til, at der ved MR-scanning af hjernen, ses forandringer i det område af hjernebarken, som kaldes det perisylviske område (sprogområdet). Forandringerne ses i både venstre og højre hjernehalvdel. Ved scanning af hjernen ses fortykket og unormalt foldet hjernebark (polymicrogyri). Derudover ses forandringer i hjernebarkens furer og vindinger. Udbredelsen af forandringerne er varierende.

Hos personer med syndromet ses lammelser i musklerne omkring mund og svælg. Dette kan medføre sutte- og synkebesvær hos de nyfødte børn, og ofte må børnene have sonde eller mades med ske. Tilsvarende vil der være tyggeproblemer, når børnene begynder at få fast føde.

Omfanget af muskellammelserne kan variere, men en del børn vil få varige problemer med at tygge maden. Lammelserne betyder også, at børnene ofte vil have svært ved at synke spyt og derfor savler.

Der er stor variation i den talemotoriske udvikling. Mange børn får talemotoriske vanskeligheder, og nogle børn vil kun få begrænset talesprog. Sprogforståelsen vil dog være langt bedre og de fleste børn kan med fordel lære at bruge tegn-til-tale. Nogle af spise- og taleproblemerne kan man søge at afhjælpe med særlig stimulation af musklerne i og omkring munden.

Omkring 90 pct. af børnene får epilepsi, som kan vise sig i spædbarnsalderen, som infantile spasmer. Hyppigst viser epilepsien sig omkring 4 -12-års alderen. Epilepsien kan i en del tilfælde være svær at behandle medicinsk.

De fleste børn har mild til moderat forsinket udvikling. Ca. 30 pct. har misdannelser i form af klumpfod, misdannelse af arme eller ben eller problemer med at strække leddene (arthrogryposis multiplex). Der kan også forekomme spasticitet. Syndromet optræder hyppigst som et enkeltstående tilfælde, men kan også ses familiært. Årsagen er ikke kendt med sikkerhed, men forskning tyder på at infektion i graviditeten, eller nedsat blodgennemstrømning af moderkagen kan være medvirkende årsager til syndromet i de ikke familiære tilfælde.

Ved familiær optræden af syndromet er arvegangen i 75 pct. af tilfældene X-bunden, men syndromet kan også optræde recessivt og dominant arveligt. Gen-ændringer for familiært kongenit bilateralt perisylvant syndrom er endnu ikke fundet. Syndromet er også set i forbindelse med kromosomafvigelse (22q11).