Genveje

Aicardi Syndrom


Aicardi syndrom er et meget sjældent syndrom, som kun ses hos piger. Flere tilfælde i samme familie er kun sjældent beskrevet. Man anser det derfor for at være en X-bundet dominant arvelig sygdom, hvor drengefostre med sygdommen dør tidligt i fosterlivet. 

Sygdommen er karakteriseret ved manglende udvikling af hjernebjælken, som forbinder de to hjernehalvdele, infantile spasmer (= kramper i nyfødthedsperioden) og lakuner (huller) i nethinden. Derudover ses bl.a. udviklingshæmning, misdannede eller manglende ribben og misdannelser af andre dele af hjernen end corpus callosum, ligesom læbe- ganespalte og asymetri af ansigtet også ses hyppigt ved sygdommen.

De infantile spasmer starter typisk før tre måneders alderen. Der er sjældent at spædbarnet har andre anfaldsformer, men i så fald vil det typisk være partial fokalmotoriske anfald eller komplekse partielle anfald. Anfaldene er ofte medicinsk intraktable, dvs. at de ikke reagerer på antiepileptisk behandling.

EEG vil ofte vise samme mønstre som ved infantile spasmer, hvilket er kendt som hypsarytmi. Alle piger med Aicardi syndrom vil have moderate til alvorlige indlæringsvanskeligheder. De vil være afhængige af hjælp fra andre i resten af deres liv. De vil muligvis få problemer med at spise og drikke og eventuelt udvikle spasticitet i arme og ben. Det forekommer kun sjældent at piger med Aicardi syndrom lærer at gå eller udvikler et begrænset sprog.